Клінічне визначення
Синдром глухоти, атрофії зорового та слухового нервів і деменції — це рідкісний прогресуючий розлад головного мозку, який спричиняє втрату слуху, втрату зору та ранню деменцію. З часом стан погіршується.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай розвивається втрата слуху внаслідок ураження нерва, що передає звук до мозку, втрата зору внаслідок ураження нерва, що передає зорову інформацію, та деменція з раннім початком (втрата пам'яті та проблеми з мисленням). Також можуть виникати інші неврологічні симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічних симптомах, тестах слуху та зору, візуалізації головного мозку (наприклад, МРТ), а іноді й генетичному тестуванні для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на управлінні симптомами, таких як слухові апарати при втраті слуху, засоби для корекції зору та медикаменти або терапія для симптомів деменції. Важлива підтримуюча допомога від команди фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші нейродегенеративні розлади, такі як хвороба Альцгеймера, інші причини втрати слуху та зору, а також мітохондріальні розлади.
