Клінічне визначення
Синдром гломерулонефриту-рідкого волосся-телеангіектазій — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нирки, волосся та кровоносні судини. Воно спричиняє запалення нирок (гломерулонефрит), тонке або відсутнє волосся на голові та дрібні розширені кровоносні судини на шкірі (телеангіектазії). Люди з цим синдромом часто мають проблеми з імунною системою та часті інфекції.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та включають проблеми з нирками (кров або білок у сечі, набряки, високий кров'яний тиск), рідке або відсутнє волосся на голові та видимі червоні або фіолетові судинні зірочки на шкірі. Також можуть спостерігатися часті інфекції через ослаблену імунну систему.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на результатах фізикального обстеження (рідке волосся, телеангіектазії), аналізах сечі, що показують кров або білок, аналізах крові для оцінки функції нирок, а іноді й біопсії нирки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі захворювання нирок (наприклад, ліки для контролю артеріального тиску та зменшення втрати білка, діаліз або трансплантація нирки у важких випадках), вирішенні імунних проблем (антибіотики при інфекціях, імуноглобулінотерапія) та косметичному лікуванні випадіння волосся і телеангіектазій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Альпорта (захворювання нирок з втратою слуху), інші форми гломерулонефриту та синдроми з рідким волоссям, такі як ектодермальні дисплазії. Телеангіектазії також можна спостерігати при спадковій геморагічній телеангіектазії.
