Клінічне визначення
Це рідкісний прогресуючий розлад головного мозку, який починається в ранньому дитинстві. Він спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, зменшений розмір голови (мікроцефалію), низький зріст і накопичення заліза в певних ділянках головного мозку, що з часом призводить до погіршення рухових і розумових функцій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом зазвичай демонструють затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них спостерігається інтелектуальна недостатність, голова росте повільніше, ніж у нормі (мікроцефалія), і вони нижчі за середній зріст. З віком у них можуть виникати проблеми з рухами, такі як скутість, незграбність або труднощі з координацією рухів, а розумові та мнестичні здібності можуть погіршуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів дитини та фізикального обстеження. Вони можуть використовувати візуалізацію головного мозку, наприклад МРТ, щоб виявити накопичення заліза в мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені, відповідальному за цей розлад.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б усувало причину цього стану. Лікування зосереджене на контролі симптомів і покращенні якості життя. Воно може включати фізичну терапію для рухових проблем, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності та ліки для полегшення таких симптомів, як скутість або судоми. Важливим є регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи нейродегенерації з накопиченням заліза в головному мозку (NBIA), такі як нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою (PKAN), а також розлади, що спричиняють затримку розвитку та мікроцефалію, як-от певні генетичні синдроми або метаболічні розлади.
