Клінічне визначення
Синдром глобальної затримки розвитку, рецидивних інфекцій та лицевого дисморфізму — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, часті інфекції та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом часто спостерігаються затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Вони часто хворіють, оскільки їхня імунна система працює недостатньо добре. У них також можуть бути характерні риси обличчя, такі як грубе обличчя, широко розставлені очі та низько розташовані вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оцінюючи симптоми дитини, проводячи генетичне тестування для виявлення конкретної генетичної зміни та перевіряючи імунну систему за допомогою аналізів крові.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Воно може включати фізичну терапію, ерготерапію та логопедичну терапію для затримок розвитку, антибіотики або імуноглобулінову терапію для інфекцій, а також регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та імунні проблеми, такі як синдром Дауна або синдром Ді Джорджа.
