Рідкісні захворювання

Акроотоокулярний синдром — це дуже рідкісний стан, що вражає очі, вуха, обличчя та кінцівки. Він включає набряк диска зорового нерва (місце входу зорового нерва в око), не спричинений підвищеним внутрішньочерепним тиском, змішану (кондуктивну та...

Акропекторальний синдром — рідкісний стан, що уражує кисті, стопи та грудну клітку. У людей із цим синдромом спостерігаються зрощення пальців кистей і стоп (синдактилія), додаткові пальці кистей або стоп (полідактилія) та аномалії верхньої частини...

Акропекторовертебральна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток кистей, стоп, грудної клітки та хребта. Воно присутнє від народження.

Акропектороренальна дисплазія — це рідкісний генетичний стан, який вражає кисті, стопи, грудну клітку та нирки. У людей із цим станом можуть бути розщеплені кисті або стопи (коли пальці рук або ніг зрощені чи відсутні),...

Акроренальний синдром — рідкісний вроджений стан, який уражає як кінцівки, так і нирки. Він включає аномалії кистей і стоп (часто розщілини або роздвоєння) та ниркові проблеми, які можуть варіювати від відсутності нирок до інших...

Акрофаціальний дизостоз — це група рідкісних генетичних розладів, які впливають на розвиток обличчя та кінцівок. У людей з цим захворюванням часто спостерігається маленька щелепа, недорозвинені вилиці, розщілина піднебіння та аномалії кистей або рук, такі...

Акрофаціальний дизостоз катанійського типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, кистей та стоп. Воно присутнє з народження і може спричиняти легку затримку росту, інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя.

Акрофаціальний дизостоз, тип Вейєрса — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток нігтів, зубів, щелепи та пальців. У людей з цим захворюванням часто спостерігаються додаткові пальці (полідактилія), короткі кінцівки та нормальний інтелект. Воно подібне...

Акрофаціальний дизостоз, тип Кеннеді-Тібі — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та кінцівок. Воно подібне до іншого захворювання під назвою синдром Нагера, але має додаткові ознаки, такі як маленька голова, вузькі очні...

Акрофаціальний дизостоз, тип Палагонії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, рук і зубів. Люди з цим захворюванням мають нормальний інтелект, але можуть мати низький зріст, недорозвинені виличні кістки, маленьку щелепу...

Акрофаціальний дизостоз, тип Родрігеса — це дуже рідкісний і тяжкий стан, присутній при народженні. Він включає множинні вроджені вади, такі як дуже маленька нижня щелепа, відсутні або вкорочені кістки рук (плечова та передпліччя), відсутні...

Акрофронтофаціоназальний дизостоз — це рідкісна вроджена патологія, що вражає обличчя, кістки та мозок, часто спричиняючи інтелектуальну недостатність, а іноді й проблеми з сечовивідними або репродуктивними органами.

Акроцефалополідактилія — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні і зазвичай є летальним. Воно спричиняє дуже велику вагу при народженні, набряк тіла, додаткові пальці на руках або ногах та характерні риси обличчя. Повідомлено...

Аксіальна спондилометафізарна дисплазія — це рідкісне порушення росту кісток, яке переважно вражає хребет та кінці довгих кісток, розташованих ближче до тулуба. Також асоціюється з проблемами зору через пошкодження сітківки.

Аксональна спадкова моторно-сенсорна нейропатія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви за межами головного та спинного мозку. Воно спричиняє руйнування довгих частин нервових клітин (аксонів), що призводить до м'язової слабкості, втрати чутливості та...

АКТГ-залежний синдром Кушинга — це стан, за якого в організмі виробляється занадто багато кортизолу через надлишок АКТГ, гормону, що стимулює продукцію кортизолу. Зазвичай це спричинено доброякісною пухлиною гіпофіза (хвороба Кушинга) або, рідше, пухлиною в...

Активований синдром PI3K-дельта 2 — це рідкісний генетичний стан, що послаблює імунну систему, ускладнюючи здатність організму боротися з інфекціями. Він спричинений зміною в гені PIK3R1, яка робить сигнал ключової імунної клітини надто активним.

Актинічний пруриго — це рідкісне, довготривале захворювання шкіри, яке спричиняє дуже сверблячі горбки, плями або потовщення шкіри на ділянках, відкритих для сонця, таких як обличчя, губи та очі. Часто вражає нижню губу (хейліт) і...

Актинічний червоний плоский лишай — це рідкісне захворювання шкіри, яке викликає сверблячі плоскі горбки на ділянках шкіри, що піддаються впливу сонця, таких як обличчя, шия та руки.

Актиномікоз — рідкісна бактеріальна інфекція, спричинена мікроорганізмами, які зазвичай живуть у ротовій порожнині, кишечнику та сечовивідних шляхах. Вона може викликати тривалий набряк та гнійні порожнини (абсцеси), які можуть утворювати тунелі (нориці), що з'єднуються зі...

АЛЕКТ2-амілоїдоз — рідкісне захворювання, при якому аномальні білкові відкладення накопичуються в органах, найчастіше в нирках, спричиняючи поступове припинення їх функціонування.

Алергічний бронхолегеневий аспергільоз (АБЛА) — це рідкісне захворювання легень, спричинене алергічною реакцією на поширений грибок Aspergillus fumigatus. Воно переважно вражає людей з астмою або муковісцидозом, призводячи до погіршення дихальних проблем і запалення легень.

Алкаптонурія — це рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає повному розщепленню організмом певних амінокислот (будівельних блоків білка). Це призводить до накопичення речовини під назвою гомогентизинова кислота в організмі, що спричиняє темну сечу, синьо-сіре забарвлення шкіри...

Алобарна голопрозенцефалія — це тяжкий стан головного мозку, за якого мозок не розділяється на дві окремі половини (ліву та праву півкулі), як має бути. Замість цього в мозку є єдина велика заповнена рідиною порожнина...

Алопеція — це медичний термін на позначення випадіння волосся. Воно може виникати на будь-якій ділянці тіла й бути тимчасовим або постійним. Причини включають аутоімунні захворювання (як-от гніздова алопеція), генетичну схильність (як-от чоловічий або жіночий...

Алопеція тотальна — це стан, за якого людина втрачає все волосся на шкірі голови. Це тяжча форма гніздової алопеції (alopecia areata), аутоімунного захворювання, за якого імунна система атакує волосяні фолікули.

Альвеолярна м'якотканинна саркома — це рідкісний тип раку, який повільно росте і зазвичай не викликає болю. Найчастіше вражає підлітків та молодих дорослих. Ракові клітини утворюють скупчення, що нагадують невеликі повітряні мішечки (альвеоли).

Альвеолярна рабдоміосаркома — це рідкісний і швидкозростаючий рак, який починається в м'язах або м'яких тканинах. Найчастіше виникає в підлітків і молодих людей, часто уражає руки, ноги, тулуб або ділянку голови та шиї. Цей тип...

Альвеолярний ехінококоз — це рідкісне паразитарне захворювання, спричинене проковтуванням яєць стрічкового черв'яка Echinococcus multilocularis. Симптоми можуть з'явитися через багато років, і часто уражається печінка.

Альдостерон-продукуюча аденома — це доброякісне новоутворення в наднирковій залозі, яке виробляє занадто багато гормону альдостерону. Це призводить до підвищення артеріального тиску, низького рівня калію та інших проблем зі здоров'ям.