Клінічне визначення
Синдром глухоти та оніходистрофії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно спричиняє втрату слуху та проблеми з нігтями на руках і ногах, які можуть бути відсутніми або недорозвиненими.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 50 (випадків); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається втрата слуху від народження (сенсоневральна глухота) та аномалії нігтів, такі як відсутність або маленькі нігті на пальцях рук і ніг. Також можуть бути короткі пальці (брахідактилія) та великі пальці, що виглядають як звичайні пальці. Деякі типи можуть включати проблеми з кістками, інтелектуальну недостатність, судоми, повільний розвиток та характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак, таких як втрата слуху та зміни нігтів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідному гені. Також можуть проводитися тести слуху та рентгенографія кистей і стоп.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Проблеми з нігтями можуть не потребувати лікування. Фізична терапія та спеціальна освіта можуть допомогти в розвитку та при інтелектуальній недостатності. Судоми лікуються медикаментами.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші синдроми з втратою слуху та проблемами з нігтями, такі як синдром DOOR (глухота, оніходистрофія, остеодистрофія та інтелектуальна недостатність) та синдроми брахідактилії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
