Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який призводить до того, що немовлята народжуються більшими за норму і продовжують швидко рости. Він також викликає затримку розвитку, кісти в легенях і високий ризик пухлини Вільмса, різновиду раку нирки.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто народжуються великими і продовжують швидко рости. У них можуть спостерігатися затримки в досягненні таких етапів розвитку, як сидіння, ходьба та мовлення. Можуть розвиватися кісти легень, що спричиняють проблеми з диханням, та існує ризик пухлини Вільмса, яка може викликати збільшення живота. Інші ознаки включають велику голову, виступаючий лоб, широко розставлені очі, плоску спинку носа та маленьку щелепу. У деяких дітей можуть бути грижі, надлишок жиру на стопах та аутистична поведінка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак, моделей росту та візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або КТ, для виявлення кіст легень і пухлин нирок. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати фізичну, трудову та мовленнєву терапію для затримок розвитку. Кісти легень можуть потребувати моніторингу або хірургічного втручання, якщо вони спричиняють проблеми. Пухлину Вільмса лікують хірургічним втручанням, хіміотерапією, а іноді й радіацією. Регулярні огляди важливі для раннього виявлення пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Беквіта-Відемана, синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля та синдром Перлмана. Вони також спричиняють надмірний ріст і підвищений ризик раку, але мають відмінні ознаки та генетичні причини.
