Клінічне визначення
Синдром глухоти-лімфедеми-лейкемії — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху, набряк ніг через скупчення рідини та підвищений ризик розвитку різновиду раку крові, який називається гострою мієлоїдною лейкемією, або пов'язаного з нею захворювання кісткового мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають втрату слуху від народження або в ранньому дитинстві, набряк нижніх кінцівок і стоп (лімфедему), який починається в дитинстві, та підвищений ризик розвитку лейкемії або проблеми кісткового мозку, яка називається мієлодиспластичним синдромом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на поєднанні симптомів, тестів слуху та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені GATA2. Аналізи крові та дослідження кісткового мозку можуть бути проведені для перевірки на лейкемію.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Лімфедема управляється за допомогою компресійного одягу та фізичної терапії. Лейкемія лікується хіміотерапією, а іноді потрібна трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спадкової втрати слуху з лімфедемою, такі як синдром Ембергера, або інші генетичні синдроми, які спричиняють лейкемію та лімфедему.
