Рідкісні захворювання

Синдром Голла-Ріггса — надзвичайно рідкісний стан, що вражає мозок, кістки та риси обличчя. Він спричиняє малий розмір голови, характерний зовнішній вигляд обличчя, аномальний розвиток кісток хребта та кінцівок, а також тяжку інтелектуальну недостатність.

Синдром голопрозенцефалії з постаксіальною полідактилією — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні. Воно включає нездатність мозку розділитися на дві окремі половини (голопрозенцефалія), додаткові пальці на руках або ногах з боку мізинця (постаксіальна полідактилія) та...

Синдром голопрозенцефалії з радіальними, серцевими та нирковими аномаліями — це рідкісне вроджене захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно включає неправильний поділ головного мозку (голопрозенцефалію), відсутність або вкорочення великих пальців та кісток передпліччя (радіальні...

Синдром голопрозенцефалії-каудальної дизгенезії — це рідкісний стан, присутній при народженні, який впливає на розвиток головного мозку та нижньої частини тіла. Мозок не розділяється належним чином на дві півкулі, а нижній відділ хребта та ноги...

Синдром Гольдберга–Шпрінтцена з мегаколоном — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток головного мозку, обличчя та кишечника. Характеризується відсутністю нервових клітин у товстій кишці (хвороба Гіршспрунга), характерними особливостями обличчя, затримкою розвитку та інтелектуальною недостатністю.

Синдром Гольденхара — це рідкісний вроджений стан, який впливає на розвиток обличчя, вух і хребта. Він є частиною групи розладів, які називаються окулоаурикуловертебральним спектром (ОАВС). Синдром може спричиняти відмінності в розмірі та формі вух,...

Синдром Гольдмана-Фавра — рідкісне захворювання очей, яке вражає сітківку та склоподібне тіло (гелеподібну речовину всередині ока). Зазвичай починається в дитинстві та спричиняє нічну сліпоту і поступову втрату зору.

Синдром Гомеса-Лопеса-Ернандеса — це рідкісне захворювання, що вражає мозок, нерви та шкіру. Воно включає проблеми з мозочком (частина мозку, що контролює рівновагу), трійчастим нервом (забезпечує чутливість обличчя) та шкірою голови (випадіння волосся).

Синдром гомозиготної мікроделеції 2p21 — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток і спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність. Він виникає, коли дитина успадковує дві копії відсутньої ділянки хромосоми 2, по одній від кожного з батьків,...

Синдром Гордона, також відомий як дистальний артрогрипоз типу 3, є дуже рідкісним вродженим захворюванням. Він спричиняє викривлення або фіксацію суглобів кистей і стоп у зігнутому положенні, ступінь тяжкості якого варіює від легкого до тяжкого....

Синдром Горліна, також відомий як синдром невоїдної базальноклітинної карциноми, є рідкісним генетичним захворюванням, яке підвищує ризик розвитку певних видів раку та інших аномалій. Він передається у спадок і може спричиняти множинні ракові захворювання шкіри,...

Синдром Горліна-Чодрі-Мосса — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла, включаючи череп та обличчя, слух, ріст волосся, очі, зуби та кінцівки.

Це рідкісний генетичний розлад, який починається в дитинстві. Він викликає повторні епізоди раптової печінкової недостатності, що призводить до довготривалого ураження печінки та збільшення печінки і селезінки. Він також вражає мозок і нерви, спричиняючи проблеми...

Синдром гострої печінкової недостатності у немовлят з мультисистемним ураженням — це рідкісний генетичний розлад, який вражає печінку та інші частини тіла. Він спричиняє раптову печінкову недостатність у немовлят протягом першого року життя.

Синдром гострої печінкової недостатності у немовлят, пов'язаний з гарячкою, — це рідкісне генетичне захворювання печінки. Він спричиняє раптову тяжку печінкову недостатність у немовлят або дітей раннього віку під час гарячки. Між епізодами печінка зазвичай...

Синдром Гоше-офтальмоплегія-серцево-судинна кальцифікація — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на здатність організму розщеплювати певні жири. Це варіант хвороби Гоше, який також включає проблеми з рухом очей та відкладення кальцію в серці та кровоносних...

Синдром Гранжа — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє підвищений артеріальний тиск із дитинства та звуження артерій у головному мозку, нирках, животі та серці. Воно також може призводити до проблем із навчанням, легких особливостей обличчя,...

Синдром Грейга з цефалополісиндактилією, зумовлений делецією суміжних генів, — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 7, що включає ген GLI3 і сусідні гени. Це призводить до основних ознак цефалополісиндактилії Грейга (велика голова,...

Синдром Грейга-цефалополісиндактилії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження, спричиняючи додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія), зрощені пальці (синдактилія) та інші аномалії кінцівок.

Синдром Грема-Літтла-Піккарді-Лассюера — рідкісне захворювання шкіри, що спричиняє рубцеве випадіння волосся на шкірі голови, дрібні шорсткі горбики на шкірі та випадіння волосся в пахвових і пахвинних ділянках.

Синдром Грізеля — рідкісний стан, при якому два верхні хребці шиї (C1 і C2) зміщуються зі свого нормального положення без травми. Це відбувається внаслідок набряку, спричиненого інфекцією або хірургічним втручанням у ділянці голови чи...

Синдром Гріскеллі 1 типу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє світлу шкіру та сріблясто-сіре волосся, а також тяжкі ураження головного мозку, такі як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.

Синдром Гріскеллі, тип 3 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє світлу шкіру та сріблясто-сіре волосся. На відміну від інших типів, воно не впливає на імунну систему або головний мозок.

Синдром Грісчеллі — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на колір волосся та шкіри, спричиняючи сріблясто-сіре волосся та світлішу шкіру. Існує три типи: тип 1 також включає проблеми з мозком, тип 2 — проблеми з...

Синдром Грісчеллі 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на колір шкіри та волосся, надаючи їм сріблястого відтінку, та спричиняє порушення імунної системи. Це може призводити до частих інфекцій і серйозного стану —...

Синдром Груббена-де Кока-Боргграфа — це рідкісний стан, що спричиняє інтелектуальну недостатність, затримку росту до та після народження, слабкий м'язовий тонус та затримку розвитку, особливо мовлення та мови. Люди з цим синдромом часто мають маленькі...

Синдром грудного виходу (СГВ) — це група станів, за яких нерви або кровоносні судини здавлюються, проходячи через вузький простір між ключицею та першим ребром, який називається грудним виходом. Це може спричиняти біль, оніміння, поколювання...

Синдром Гудмана — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає голову, кисті та серце. Воно спричиняє раннє зрощення кісток черепа, зрощені або додаткові пальці рук і ніг, вроджені вади серця та порушення інтелектуального розвитку.

Синдром Гурлер — найтяжча форма рідкісного генетичного захворювання, що називається мукополісахаридозом I типу (МПС I). Він спричиняє проблеми з кістками, розумовою діяльністю, серцем, диханням та іншими органами і призводить до скорочення тривалості життя.

Синдром Гурлера-Шеє — рідкісне генетичне захворювання, яке займає проміжне становище між двома іншими формами того самого стану. Воно порушує здатність організму розщеплювати певні цукри, що призводить до накопичення речовин, які можуть уражати кістки, суглоби...