Клінічне визначення
Проміжна епідермоліз бульозна проста з кардіоміопатією — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє утворення пухирів і підвищену ламкість шкіри, а також супроводжується захворюванням серця, що може призвести до серцевої недостатності.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 14 випадків/сімей. Поширеність у світі становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
При народженні може спостерігатися відсутність шкіри на руках і ногах, яка загоюється, залишаючи світлі плями та витончення шкіри. У дитинстві пухирі з'являються по всьому тілу і загоюються з утворенням рубців та випадінням волосся. У дорослому віці утворення пухирів зменшується, але зміни кольору шкіри, витончення та рубцювання залишаються. Інші ознаки включають рідке волосся на тілі, облисіння шкіри голови, потовщення долонь і підошов, а також проблеми з нігтями. У молодому дорослому віці або пізніше може розвинутися ослаблення серцевого м'яза (дилатаційна кардіоміопатія), що призводить до серцевої недостатності та можливої смерті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах шкіри та сімейному анамнезі. Біопсія шкіри показує, що шкіра розшаровується у верхньому шарі (епідермісі) над напівдесмосомами. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на захист шкіри від пухирів, догляд за ранами та управління серцевими проблемами за допомогою медикаментів і, можливо, трансплантації серця.
Диференційна діагностика
Інші пухирчасті захворювання шкіри, такі як інші форми епідермолізу бульозного, та стани, що спричиняють слабкість серцевого м'яза, наприклад інші кардіоміопатії.
