Клінічне визначення
Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 4 типу — це рідкісне спадкове захворювання печінки, яке зазвичай починається в ранньому дитинстві. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені TJP2, який допомагає підтримувати структуру клітин печінки. Це призводить до накопичення жовчі в печінці, спричиняючи пошкодження, рубцювання та зрештою печінкову недостатність.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 14.0 (випадків) | У всьому світі поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), сильний свербіж, темну сечу, блідий кал, поганий ріст, збільшену печінку та селезінку. З часом печінка рубцюється (фіброз) і може перестати нормально функціонувати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень жовчних кислот і ферменту печінки під назвою ГГТ. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені TJP2. Біопсія печінки може бути проведена для оцінки ступеня пошкодження печінки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та уповільненні пошкодження печінки. Ліки, такі як урсодезоксихолева кислота, можуть допомогти покращити відтік жовчі. У запущених випадках трансплантація печінки є єдиним лікуванням. Підтримуюча терапія включає нутрітивну підтримку та управління свербежем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи прогресуючого сімейного внутрішньопечінкового холестазу (типи 1, 2 і 3), біліарну атрезію, синдром Алагіля та інші причини неонатального холестазу. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
