Клінічне визначення
Проміжний DEND-синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє цукровий діабет у новонароджених, а також легкі затримки рухового, мовленнєвого або когнітивного розвитку. Він не спричиняє судом, що робить його менш тяжкою формою DEND-синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають цукровий діабет, який потребує лікування інсуліном. У них також можуть спостерігатися легкі затримки в досягненні етапів розвитку, як-от ходьба чи мовлення, а в деяких можуть бути труднощі з навчанням. На відміну від тяжчої форми, у них немає епілепсії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки наявності цукрового діабету в новонародженого та пошуку ознак затримки розвитку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені KCNJ11 або ABCC8.
Лікування та терапія
Лікування включає ін'єкції інсуліну для контролю цукрового діабету. Фізична, мовленнєва та ерготерапія можуть допомогти при затримках розвитку. Деякі пацієнти можуть отримати користь від пероральних препаратів, таких як сульфонілсечовини, замість інсуліну.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають неонатальний цукровий діабет без порушень розвитку, DEND-синдром (який включає епілепсію) та інші генетичні синдроми, що спричиняють як цукровий діабет, так і затримки розвитку.
