Клінічне визначення
Проксимальна спінальна м'язова атрофія 4 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервові клітини спинного мозку та стовбура головного мозку, що призводить до м'язової слабкості. Воно починається в дорослому віці та повільно прогресує, переважно уражаючи м'язи, близькі до центру тіла, як-от м'язи плечей, кульшової ділянки та стегон.
Епідеміологія та поширеність
Європа: річна захворюваність: Невідомо.
Європа: точкова поширеність: Невідомо.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають повільно прогресуючу слабкість у м'язах, найближчих до центру тіла, таких як м'язи плечей, кульшової ділянки та стегон. Це може спричиняти труднощі з такими діями, як підйом сходами, вставання зі стільця або піднімання предметів. Слабкість має легкий ступінь і повільно прогресує протягом багатьох років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та дослідженнях, таких як електроміографія (ЕМГ) для перевірки функції нервів і м'язів, дослідження провідності нервів і генетичне тестування для виявлення мутацій у гені SMN1. Також може бути виконана біопсія м'язів.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджене на контролі симптомів і підтримці якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки сили та гнучкості м'язів, ерготерапію для допомоги в повсякденній діяльності та допоміжні засоби, як-от ортези або ходунки. У деяких випадках можуть використовуватися такі ліки, як нусинерсен або рисдиплам, але їхня ефективність при типі 4 недостатньо встановлена.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи спінальної м'язової атрофії, м'язові дистрофії (як-от поясно-кінцівкова м'язова дистрофія), бічний аміотрофічний склероз (БАС) та інші хвороби мотонейронів. Лікар використає обстеження, щоб виключити ці стани.
