Клінічне визначення
Рідкісна вроджена вада серця, за якої середня частина серця (атріовентрикулярна перегородка) не формується належним чином. Це призводить до утворення єдиного клапанного кільця для верхніх і нижніх камер серця, а також отвору між верхніми камерами (дефект міжпередсердної перегородки) і невеликого отвору між нижніми камерами (дефект міжшлуночкової перегородки).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але можуть включати утруднене дихання, погане годування, відставання у рості та розвитку, часті легеневі інфекції та серцевий шум. У деяких випадках симптоми можуть бути легкими або з’являтися пізніше в житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють за допомогою ехокардіографії (УЗД серця), яка може виявити структурні дефекти. Також можуть використовуватися інші дослідження, зокрема рентгенографія органів грудної клітки, електрокардіограма (ЕКГ) та МРТ серця.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для закриття отворів і реконструкції клапанів серця. Перед операцією можуть застосовуватися лікарські засоби для контролю симптомів. Рекомендується довічне спостереження кардіолога.
Диференційна діагностика
Інші вади серця, які можуть мати подібну картину, включають повний дефект атріовентрикулярної перегородки, ізольований дефект міжпередсердної перегородки, ізольований дефект міжшлуночкової перегородки та інші типи дефектів атріовентрикулярного каналу.
