Клінічне визначення
Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 3 типу (ПСВПХ3) — рідкісне генетичне захворювання печінки, яке порушує відтік жовчі (рідини, що допомагає перетравлювати жири). Зазвичай починається в дитинстві або в молодому віці та з часом прогресує.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точкова поширеність: 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), свербіж, темну сечу, блідий кал, відставання в рості та збільшення печінки або селезінки. У деяких людей також може бути високий рівень холестерину або розвиватися рубцювання печінки (цироз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ПСВПХ3 за допомогою аналізів крові для перевірки функції печінки та рівня жовчних кислот, генетичного тестування для виявлення відповідної генетичної мутації та біопсії печінки для дослідження тканини печінки під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і сповільненні ураження печінки. Варіанти включають ліки для полегшення свербежу та покращення відтоку жовчі, добавки жиророзчинних вітамінів і дієту з низьким вмістом жирів. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ПСВПХ3, включають інші типи ПСВПХ (1 і 2), синдром Алагіля, біліарну атрезію та інші причини холестазу. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
