Клінічне визначення
Спінальна м'язова атрофія (СМА) 1 типу — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжку м'язову слабкість. Він починається до 6 місяців життя через те, що нервові клітини в спинному мозку та стовбурі головного мозку, які контролюють рух, перестають правильно функціонувати.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середнє значення річної захворюваності — 0,26; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000 | Європа: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Немовлята зі СМА 1 типу мають дуже слабкі, мляві м'язи (гіпотонія). Їм важко рухати руками й ногами, можуть виникати труднощі з ковтанням і диханням. Без лікування вони ніколи не вчаться самостійно сидіти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують СМА 1 типу за допомогою фізикального обстеження, генетичного тестування для виявлення дефектного гена, а іноді — біопсії м'язів або електроміографії (ЕМГ).
Лікування та терапія
Лікування включає нові терапії, такі як нусінерсен (Spinraza) або онасемноген абепарвовек (Zolgensma), які можуть покращити функцію м'язів. Підтримувальна допомога, як-от апарати штучної вентиляції легень, зонди для годування та фізична терапія, також допомагає контролювати симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на СМА 1 типу, включають інші типи СМА, вроджені міопатії та метаболічні розлади, що спричиняють м'язову слабкість у немовлят.
