Клінічне визначення
Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 2 типу (PFIC2) — рідкісне спадкове захворювання печінки, що виявляється у новонароджених. Воно спричиняє накопичення жовчі в печінці, оскільки клітини печінки не можуть належним чином виділяти жовч. Цей стан не пов’язаний із ураженням інших органів і систем.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точкова поширеність: 1–9 на 100 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають сильний свербіж, пожовтіння шкіри й очей (жовтяницю), темну сечу, блідий кал, поганий ріст, збільшення печінки та селезінки. Захворювання прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують PFIC2 за допомогою аналізів крові, що показують підвищений рівень жовчних кислот і печінкових ферментів, генетичного тестування для виявлення мутацій у гені ABCB11 та біопсії печінки для виявлення накопичення жовчі та ураження печінки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і уповільнення ураження печінки. Варіанти включають препарати для зменшення свербежу та покращення відтоку жовчі, спеціальні дієти з олією із середньоланцюговими тригліцеридами (MCT) і добавки жиророзчинних вітамінів. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати PFIC2, включають інші типи PFIC (наприклад, PFIC1 і PFIC3), синдром Алагіля, біліарну атрезію та інші причини неонатального холестазу. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
