Клінічне визначення
Проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута (ХШМТ) — це генетичне захворювання, яке вражає нерви рук і ніг. Воно спричиняє поєднане ушкодження ізоляційної оболонки нерва (мієліну) та самих нервових волокон, що призводить до м'язової слабкості, втрати чутливості та зниження рефлексів. Нервові сигнали проходять повільніше, ніж у нормі, але не так повільно, як при інших типах ХШМТ.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються зі стоп і ніг, потім поширюються на кисті та руки. Можуть виникати утруднення при підніманні стопи (відвисла стопа), високий склепіння стопи, викривлені пальці (молоткоподібні пальці), слабкість у кистях та втрата чутливості, наприклад, дотику чи болю. Рефлекси, такі як колінний, часто знижені або відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки симптомів, сімейного анамнезу та проведення нервових тестів. Дослідження провідності нервів вимірює швидкість проходження електричних сигналів через нерви. При проміжній ХШМТ швидкості становлять від 25 до 45 метрів за секунду. Генетичне тестування може підтвердити конкретний залучений ген.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія допомагає контролювати симптоми. Фізична терапія може зміцнити м'язи та покращити рівновагу. Ерготерапія допомагає у повсякденних справах. Брекети або шини підтримують слабкі гомілковостопні суглоби або зап'ястки. Знеболювальні препарати можуть використовуватися при нервовому болю. Хірургічне втручання може виправити серйозні деформації стопи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи ХШМТ (наприклад, тип 1 або тип 2), хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП) та спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від тиску (СНСПТ). Їх можна відрізнити за швидкістю провідності нервів, генетичними тестами та іншими ознаками.
