Клінічне визначення
Проксимальна спінальна м'язова атрофія типу 3 — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нервові клітини спинного мозку та стовбура головного мозку, що призводить до м'язової слабкості. Зазвичай починається у віці від 18 місяців до дорослого віку, і хоча може впливати на ходьбу, більшість людей з цим типом здатні ходити.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND середнє значення точкової поширеності: 0.61 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000 | Італія AND середнє значення поширеності при народженні: 0.6623 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми включають прогресуючу м'язову слабкість, особливо в ногах більше, ніж у руках, і слабкість у м'язах, близьких до центру тіла (проксимальних м'язах). Це може спричиняти труднощі з такими діями, як підйом сходами, вставання зі стільця або ходьба. Вік початку симптомів може значно варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SMN1. Іноді можуть виконувати інші дослідження, як-от електроміографія (ЕМГ) або біопсія м'язів, щоб виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджене на контролі симптомів і покращенні якості життя. Воно може включати фізичну терапію, ерготерапію та допоміжні пристрої, як-от ортези або інвалідні візки. Можуть застосовуватися лікарські засоби, як-от нусінерсен (Spinraza) або рисдиплам (Evrysdi), щоб допомогти уповільнити прогресування.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи спінальної м'язової атрофії, м'язові дистрофії та інші нервово-м'язові розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
