Рідкісні захворювання

Рідкісний вроджений дефект, при якому головна вена, що несе кров від верхньої частини тіла (права верхня порожниста вена), з'єднується не з тією камерою серця (з лівим передсердям замість правого передсердя). Це спричинює змішування збідненої...

Рідкісна вроджена вада, за якої велика вена, що несе кров від нижньої частини тіла (нижня порожниста вена), з'єднується не з тією камерою серця (з лівим передсердям замість правого передсердя).

Правець — це серйозна бактеріальна інфекція, спричинена Clostridium tetani. Бактерії виробляють токсин, який викликає болючу скутість м'язів і спазми, часто починаючи з щелепи. Це може бути небезпечним для життя, якщо не лікувати.

Правосторонній ізомеризм — рідкісний стан, за якого органи тіла розташовані аномально через порушення на ранніх етапах розвитку. Він часто супроводжується складними вадами серця та незвичайним розташуванням інших органів, таких як легені, печінка та селезінка.

Правостороння дуга аорти — це вроджений дефект, за якого головна артерія від серця (аорта) відхиляється на правий бік від трахеї та стравоходу замість звичайного лівого боку. Іноді це може утворювати кільце з кровоносних судин,...

Пре-десцеметова дистрофія рогівки — це рідкісне захворювання ока, при якому крихітні сірі плями утворюються в найглибшому шарі рогівки, безпосередньо перед мембраною, яка називається десцеметовою мембраною. Ці плями зазвичай не впливають на зір.

Рідкісний стан, за якого кістки пальців короткі, особливо на боці великого пальця кисті. Це призводить до коротких великих пальців, коротких вказівних пальців і перетинки шкіри між великим і вказівним пальцями. Інших проблем зі здоров’ям,...

Прееклампсія — це стан, який може виникнути під час вагітності, зазвичай після 20 тижнів. Він характеризується високим артеріальним тиском і білком у сечі. У тяжких випадках можуть виникати головний біль, порушення зору та підвищені...

Прекурсорна B-клітинна гостра лімфобластна лейкемія — рідкісне злоякісне захворювання крові та кісткового мозку. Вона починається з ранніх форм B-клітин (різновид білих кров'яних тілець), які починають неконтрольовано рости. Ці аномальні клітини, які називають бластами, накопичуються...

Прекурсорна T-клітинна гостра лімфобластна лейкемія — рідкісний тип раку крові, який походить з ранніх форм лейкоцитів, званих T-клітинними лімфобластами. Вона уражує кістковий мозок і кров і визначається наявністю понад 25% цих аномальних клітин у...

Прелінгвальна несиндромна генетична глухота — це тип спадкової втрати слуху, яка присутня при народженні або розвивається до того, як дитина навчиться говорити. Вона виникає сама по собі, не впливаючи на інші частини тіла, і...

Пренатальна доброякісна гіпофосфатазія — це дуже рідкісне захворювання кісток, яке присутнє до народження. Воно спричиняє короткі та викривлені руки та ноги у дитини, але ці проблеми поступово зникають самостійно. Пізніше в житті у дитини...

Рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рухи м'язів, призводячи до слабкості м'язів, скутості суглобів та переломів кісток до народження.

Пресінаптичні вроджені міастенічні синдроми — це група рідкісних генетичних захворювань, які порушують зв'язок між нервами та м'язами. Вони спричиняють м'язову слабкість і втому, оскільки нервові клітини не можуть належним чином вивільняти хімічну речовину під...

Примітивна нейроектодермальна пухлина тіла матки — це дуже рідкісний рак, який починається в тілі матки. Вона походить з ранніх нервових клітин і складається з дрібних круглих ракових клітин, які можуть нагадувати різні типи нервової...

Примітивна нейроектодермальна пухлина шийки матки — це дуже рідкісний тип раку, який починається в шийці матки (нижній частині матки). Вона походить з ранніх нервових клітин і складається з дрібних круглих ракових клітин.

Прихована макулярна дистрофія — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє поступову втрату зору на обох очах. Воно вражає макулу, центральну частину сітківки, відповідальну за чіткий детальний зір, але сітківка виглядає нормальною при стандартному...

Пріонні хвороби людини — це група рідкісних захворювань головного мозку, які з часом прогресують і завжди призводять до смерті. Вони спричинені аномальними білками, які називаються пріонами, що накопичуються в мозку та вбивають клітини мозку....

Прогероїдні синдроми — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють значно прискорене старіння у дітей. Це включає уповільнення росту, втрату жирової тканини, ущільнення та затвердіння шкіри, а також проблеми з серцем.

Прогероїдний синдром Фонтена — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє появу в дітей ознак передчасного старіння. Воно успадковується в сім'ях, коли обоє батьків є носіями копії зміненого гена.

Прогероїдний синдром, тип Петті — рідкісне захворювання, яке спричиняє передчасне старіння у дітей. Воно впливає на ріст до та після народження, призводячи до низького зросту та характерної зовнішності обличчя.

Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє погіршення слуху та проблеми з координацією і рівновагою з часом.

Прогресуюча біфокальна хоріоретинальна атрофія — рідкісне захворювання очей, яке з часом прогресує. Воно вражає задню частину ока (сітківку та судинну оболонку), спричиняючи втрату зору. Хвороба починається в немовлячому віці та проходить три стадії.

Прогресуюча геміфаціальна атрофія — це рідкісний стан, при якому шкіра, м'язи та кістки на одній стороні обличчя поступово зменшуються, надаючи запалого вигляду.

Прогресуюча глухота з фіксацією стремінця — це стан втрати слуху, спричинений тим, що стремінцева кістка в середньому вусі стає нерухомою (фіксованою) через аномальний ріст кістки або рубцювання. Це перешкоджає належній вібрації стремінця, що призводить...

Прогресуюча деменція з тільцями включення нейросерпіну — рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке спричиняє поступову втрату пам'яті та розумових здібностей. Воно викликане зміною в гені SERPINI1, що призводить до накопичення аномальних білкових скупчень всередині...

Прогресуюча дистрофія сітківки внаслідок дефекту транспорту ретинолу — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм засвоює та транспортує вітамін А. Це призводить до поступового руйнування світлочутливих клітин сітківки, спричиняючи втрату зору...

Прогресуюча енцефалопатія з лейкодистрофією внаслідок дефіциту DECR — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричинений порушенням роботи специфічного ферменту (DECR), який допомагає розщеплювати жири для отримання енергії. Це...

Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія (ПЗО) — рідкісний розлад, який вражає м'язи, що рухають очима. Він прогресує з часом і може також вражати інші м'язи тіла.

Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, пов’язана з мітохондріальною ДНК, — це генетичне захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість м’язів, що рухають очі, призводячи до опущення повік і утруднення рухів очей. Воно пов’язане з невеликими відсутніми ділянками...