Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і слух. Люди народжуються з втратою слуху або розвивають її в ранньому віці, а пізніше, у дорослому віці, у них виникає прогресуюче ушкодження білої речовини головного мозку, що призводить до когнітивного зниження та змін поведінки.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 8 випадків/родин. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються зі втрати слуху при народженні або в ранньому дитинстві. У підлітковому віці або на початку дорослого життя можуть з'явитися легкі затримки розвитку або труднощі з навчанням. Пізніше, у другому або третьому десятилітті життя, розвиваються прогресуючі проблеми з мисленням, пам'яттю та поведінкою. У деяких людей також виникають проблеми із зором у дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на дослідженні слуху, що виявляє сенсоневральну глухоту, МРТ головного мозку, що показує лейкоенцефалопатію (зміни білої речовини), та генетичному тестуванні для виявлення відповідної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, та підтримувальний догляд при когнітивних і поведінкових проблемах. Рекомендується регулярний нагляд невролога та аудіолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні лейкодистрофії, мітохондріальні розлади та деякі форми спадкової втрати слуху з неврологічними проявами. МРТ головного мозку та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
