Клінічне визначення
Прогресуюча міоклонічна епілепсія з тільцями включення нейросепіну — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який з часом погіршується. Він спричинений накопиченням аномального білка (нейросепіну) всередині клітин мозку, що призводить до судом, порушення координації, втрати пам'яті та змін у поведінці. Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці або в ранньому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай розвивається тип судом, який називається міоклонічними посмикуваннями (раптові, короткочасні м'язові посмикування), разом з іншими типами судом. Вони також можуть мати труднощі з рівновагою та координацією (атаксія), поступову втрату розумових і мнестичних навичок, а також зміни особистості або поведінки. Симптоми зазвичай починаються в підлітковому або ранньому дорослому віці та погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на поєднанні клінічних симптомів, сімейного анамнезу та спеціалізованих тестів. Нейровізуалізація (МРТ) може виявити певні зміни. Остаточний діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє мутацію в гені SERPINI1. У деяких випадках може бути проведена біопсія мозку для виявлення аномальних білкових відкладень (тільця Коллінза).
Лікування та терапія
Не існує лікування цього стану. Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Судоми лікуються протиепілептичними препаратами, хоча їх може бути важко контролювати. Фізична та трудова терапія може допомогти з координацією та повсякденною діяльністю. Підтримуюча терапія когнітивних та поведінкових проблем також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші прогресуючі міоклонічні епілепсії (такі як хвороба Унферріхта-Лундборга, хвороба Лафора та мітохондріальні розлади), а також деякі нейродегенеративні захворювання, такі як хвороба Альцгеймера або фронтотемпоральна деменція. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей стан від інших.
