Клінічне визначення
Прогресуючий над'ядерний параліч-кортикобазальний синдром — це рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом погіршується. Воно спричиняє проблеми з рухом, мисленням та поведінкою. Це поєднання двох станів: прогресуючого над'ядерного паралічу та кортикобазального синдрому.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня поширеність становить 0,6 на 100 000, діапазон поширеності: 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають скутість на одній стороні тіла, труднощі з плануванням рухів (апраксія), втрату чутливості на одній стороні, відчуття, що кінцівка не належить вам (чужа кінцівка), м'язові спазми (дистонія) та уповільнені рухи (брадикінезія). Ці симптоми не покращуються при застосуванні леводопи. З прогресуванням захворювання виникають проблеми з рівновагою, а тулуб стає скутим.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Респіраторний дистрес HP:0002098Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Апраксія HP:0002186Дуже часто (99-80%)
-
Апраксія кінцівок HP:0030217Дуже часто (99-80%)
-
Повільні саккадні рухи очей HP:0000514Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів та неврологічного обстеження. Вони можуть використовувати сканування мозку, наприклад МРТ, для виявлення змін у мозку. Специфічного тесту немає, тому діагноз часто встановлюється шляхом виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів. Фізична терапія може допомогти з рухом та рівновагою. Логопедична терапія може допомогти з ковтанням та мовленням. Ліки, такі як леводопа, зазвичай не діють добре. Ін'єкції ботокса можуть допомогти при м'язових спазмах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають хворобу Паркінсона, множинну системну атрофію та хворобу Альцгеймера. Вони також можуть спричиняти проблеми з рухом та зміни мислення, але мають різні патерни симптомів та змін у мозку.
