Клінічне визначення
Прогресуюча міоклонічна епілепсія 9 типу — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві. Він спричиняє сильні м'язові посмикування (міоклонус) та судоми (тоніко-клонічні напади), а також порушення координації рухів (атаксія), що ускладнює ходьбу. Розумові здібності зазвичай нормальні або лише незначно знижені.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: описано 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають сильні м'язові посмикування та судоми. Діти можуть мати труднощі з ходьбою через погану координацію. У деяких також може розвинутися викривлення хребта (сколіоз), м'язова атрофія, втрата жирової тканини та затримка досягнення етапів розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та візуалізації головного мозку (МРТ). МРТ може виявити відсутність зв'язків між двома півкулями мозку (агенезія мозолистого тіла), збільшені заповнені рідиною простори (вентрикуломегалія), кісти та більш гладку, ніж у нормі, поверхню мозку.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі судом за допомогою протиепілептичних препаратів та фізичної терапії для допомоги при рухових порушеннях. Вилікування не існує, лікування є підтримуючим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи прогресуючої міоклонічної епілепсії, такі як хвороба Унферріхта-Лундборга або хвороба Лафора, та розлади, що спричиняють як судоми, так і проблеми з координацією.
