Клінічне визначення
Прогресуюча церебело-церебральна атрофія — це рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке з часом погіршується. Воно впливає на розвиток дитини, спричиняючи тяжку інтелектуальну недостатність, зменшення розміру голови, м'язову ригідність, судоми та дратівливість.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 7 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми починаються після народження і включають тяжку затримку розвитку, глибоку інтелектуальну недостатність, прогресуючу мікроцефалію (голова перестає рости), наростаючу м'язову ригідність, що призводить до спастичної квадриплегії (параліч усіх чотирьох кінцівок) з контрактурами суглобів, генералізовані судоми та дратівливість. Відсутні мимовільні хореоатетоїдні рухи або незвичайні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах та візуалізації головного мозку (МРТ або КТ), яка показує прогресуюче зменшення мозочка, а пізніше і великого мозку, що вражає як білу, так і сіру речовину, але не міст. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: медикаменти для лікування судом та м'язової ригідності, фізична терапія для контрактур та підтримуючий догляд при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи атрофії мозочка, дитячий церебральний параліч та деякі генетичні синдроми, що спричиняють мікроцефалію та спастичність. Однак специфічний патерн атрофії мозку та відсутність хореоатетозу допомагають відрізнити це захворювання.
