Клінічне визначення
Прогресуюча міоклонічна епілепсія 7 типу — рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві або підлітковому віці. Він спричиняє сильні, неконтрольовані м'язові посмикування (міоклонію), які можуть значно ускладнювати рухи, а також періодичні судоми та іноді проблеми з координацією (атаксію). У деяких людей можуть виникати труднощі з навчанням до початку судом і легке зниження когнітивних функцій з часом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 13 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основний симптом — сильні м'язові посмикування, які з часом посилюються, ускладнюючи ходьбу та повсякденні завдання. Також можуть виникати періодичні тоніко-клонічні судоми (конвульсії) та іноді проблеми з рівновагою і координацією (атаксія). Проблеми з навчанням можуть з'явитися до початку судом, а розумові здібності можуть поступово знижуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення специфічної мутації гена. Також можуть використовувати ЕЕГ для вимірювання активності мозку та МРТ для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Ліки, такі як вальпроєва кислота або клоназепам, можуть допомогти зменшити міоклонію та судоми. Фізична терапія може допомогти при проблемах з рухом. Часто потрібна допомога команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи прогресуючої міоклонічної епілепсії (наприклад, хвороба Унферріхта-Лундборга або хвороба Лафора), ювенільну міоклонічну епілепсію та деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
