Клінічне визначення
Прогресуюча міоклонічна епілепсія 5 типу — рідкісний генетичний розлад головного мозку, який з часом спричиняє погіршення судом та проблеми з координацією.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 3 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають раптові м'язові посмикування (міоклонус), генералізовані тоніко-клонічні судоми (часто під час сну) та порушення рівноваги й ходи (атаксія). У деяких людей також можуть спостерігатися нечітка мова, утруднення погляду вгору, ураження нервів рук і ніг, затримка розвитку або аутизм. Інтелектуальна недостатність зазвичай легка або відсутня.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. Також можуть використовуватися ЕЕГ (дослідження мозкових хвиль) та МРТ (візуалізація мозку).
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль судом за допомогою протиепілептичних препаратів та підтримувальну терапію для координації та інших симптомів. Фізична та трудотерапія можуть бути корисними.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші прогресуючі міоклонічні епілепсії (наприклад, хворобу Унферріхта-Лундборга або хворобу Лафора), мітохондріальні розлади та деякі метаболічні захворювання.
