Клінічне визначення
Прогресуюча м'язова атрофія — рідкісне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рухи м'язів. Воно спричиняє поступову м'язову слабкість і виснаження, зазвичай починається в пізньому дорослому віці і частіше зустрічається у чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають повільно прогресуючу м'язову слабкість, зменшення м'язів (атрофію), посмикування (фасцикуляції) та знижені або відсутні рефлекси. Можуть виникати проблеми з диханням, які впливають на прогноз. У деяких людей згодом можуть з'явитися ознаки ураження верхнього мотонейрона.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, фізикальному обстеженні та тестах, таких як електроміографія (ЕМГ) для перевірки функції нервів і м'язів. МРТ та аналізи крові можуть виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як фізична терапія для підтримки сили, допоміжні пристрої для пересування та підтримка дихання за потреби. Можуть використовуватися ліки, такі як рилузол.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними симптомами включають бічний аміотрофічний склероз (БАС), спінальну м'язову атрофію та периферичні нейропатії. Вони відрізняються наявністю або відсутністю ознак ураження верхнього мотонейрона та іншими особливостями.
