Клінічне визначення
Прогресуючий над'ядерний параліч (ПНП) — рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно впливає на рухи, рівновагу, контроль рухів очей і мислення. Іноді його називають синдромом «паркінсон-плюс», оскільки він має деякі ознаки, подібні до хвороби Паркінсона, але з додатковими симптомами.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середнє значення річної захворюваності — 0,4; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000. | Європа: середня точкова поширеність — 14,0; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. | Гваделупа: середня точкова поширеність — 14,0; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. | Італія: середня точкова поширеність — 3,2; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. | Лівійська Арабська Джамахірія: середнє значення річної захворюваності — 0,3; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000. | Сполучене Королівство: середня точкова поширеність — 3,75; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. | Сполучені Штати: середнє значення річної захворюваності — 0,63; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000. | Сполучені Штати: середня точкова поширеність — 1,39; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. | У всьому світі: середнє значення річної захворюваності — 0,65; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 100 000. | У всьому світі: середня точкова поширеність — 5,26; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Зазвичай ПНП починається після 60 років. Перші ознаки часто пов'язані з порушенням рівноваги та падіннями, особливо падіннями назад. Люди можуть ходити скуто, широко розставляючи ноги, і мати труднощі з поглядом вгору або вниз. Інші симптоми включають повільні рухи, скутість (особливо в ділянці шиї та тулуба), труднощі з ковтанням, нечітку мову та зміни мислення й поведінки, такі як апатія або імпульсивність. У деяких людей з'являється застиглий, здивований вираз обличчя. Існують різні типи ПНП, але класична форма називається синдромом Річардсона.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дисфагія HP:0002015Дуже часто (99-80%)
-
Імпульсивність HP:0100710Дуже часто (99-80%)
-
Над'ядерна офтальмоплегія HP:0000623Дуже часто (99-80%)
-
Над'ядерний параліч погляду HP:0000605Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ПНП на основі симптомів і неврологічного огляду. Вони шукають проблеми з рухами очей, особливо з поглядом вниз, і ранні падіння. Нейровізуалізація, наприклад МРТ, може показати зменшення середнього мозку («ознака колібрі»). Іноді використовують спеціальне сканування DaTscan, щоб виключити інші захворювання. Немає єдиного тесту для ПНП; діагноз встановлює фахівець.
Лікування та терапія
Немає лікування, яке б виліковувало ПНП. Лікування зосереджене на контролі симптомів. Леводопа (препарат для лікування хвороби Паркінсона) може дещо допомогти деяким людям. Фізична терапія може допомогти з рівновагою та запобіганням падінням. Логопедична терапія може допомогти з ковтанням і спілкуванням. Ін'єкції ботулотоксину можуть допомогти при спазмах повік. Глибока стимуляція мозку не рекомендується. Дослідження нових методів лікування тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ПНП, включають хворобу Паркінсона, мультисистемну атрофію (МСА), кортикобазальну дегенерацію (КБД) та фронтотемпоральну деменцію. Інсульти в стовбурі мозку, пухлини та рідкісні захворювання, такі як хвороба Уіппла або хвороба Вільсона, також можуть імітувати ПНП. Невролог може допомогти їх розрізнити.
