Клінічне визначення
Прогресуюча полінейропатія з двостороннім некрозом смугастого тіла — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє тіамін (вітамін B1). Зазвичай починається в дитинстві та спричиняє повторні епізоди м'язової слабкості та сплутаності свідомості, разом із пошкодженням певних ділянок мозку та нервів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають епізоди раптової м'язової слабкості (млявий параліч) і сплутаності свідомості (енцефалопатія). З часом спостерігається прогресуюча слабкість в руках і ногах, втрата рефлексів, м'язові контрактури (скутість) та деформації стоп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, МРТ головного мозку, що показує зміни в смугастому тілі, дослідженнях нервової провідності, які виявляють пошкодження нервів, та генетичному тестуванні на мутації в генах, пов'язаних з метаболізмом тіаміну.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати високі дози тіаміну, фізичну терапію для підтримки м'язової функції та підтримуючу терапію під час епізодів енцефалопатії. Лікування не існує, терапія спрямована на покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші причини полінейропатії (наприклад, синдром Гієна-Барре), мітохондріальні розлади та інші генетичні захворювання, що впливають на метаболізм тіаміну. Ретельне обстеження допомагає відрізнити це захворювання.
