Клінічне визначення
Прогресуюча лопатково-плечова-перонеальна дистальна міопатія — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє поступову м'язову слабкість. Воно вражає м'язи плечей, верхніх частин рук, гомілок і кистей, призводячи до таких проблем, як слабкість зап'ясть, відвисання стопи та утруднення піднімання рук.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 33.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають слабкість у зап'ястях і пальцях, відвисання стопи (утруднення піднімання передньої частини стопи), крилоподібні лопатки (лопатки виступають), легку слабкість мімічних м'язів і напруженість ахіллового сухожилля, ліктів і плечей. Рефлекси можуть бути знижені або відсутні. Захворювання часто вражає руки більше, ніж ноги. Дихальні м'язи зазвичай не уражаються до пізніх стадій. Швидкість прогресування та тяжкість захворювання можуть значно відрізнятися від людини до людини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах. Біопсія м'язів (взяття невеликого зразка м'язової тканини) показує групи зморщених м'язових волокон і додаткові ядра всередині клітин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши специфічну генну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та покращенні якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ортези або бандажі для відвисання стопи та хірургічне втручання для вивільнення напружених сухожиль. Регулярний моніторинг дихання та серцевої функції важливий, особливо на пізніх стадіях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші м'язові дистрофії (наприклад, плечо-лопатково-лицьова м'язова дистрофія або м'язова дистрофія кінцівок-поясу), міопатії, спричинені метаболічними проблемами, та нервові розлади, такі як хвороба Шарко-Марі-Тута. Лікар може відрізнити їх за допомогою специфічних тестів.
