Клінічне визначення
Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю та міоклонією (ПЕРМ) — рідкісний, серйозний стан, що вражає головний та спинний мозок. Він спричиняє м'язову скутість, раптові м'язові посмикування та спазми, що провокуються дотиком або шумом. Також може впливати на дихання та інші автоматичні функції організму. ПЕРМ належить до групи розладів, які називаються спектром синдрому скутої людини, і може бути небезпечним для життя, особливо якщо призводить до проблем з диханням. Часто пов'язаний з певними антитілами або основними видами раку, такими як тимома або лімфома.
Епідеміологія та поширеність
Європа, поширеність невідома
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються раптово або протягом кількох тижнів. Вони можуть включати скутість у руках, ногах та тулубі; м'язові спазми, що провокуються шумом, дотиком або емоціями; різкі рухи (міоклонія); та перебільшену реакцію переляку. Люди також можуть мати проблеми з рівновагою, рухами очей, ковтанням або диханням. Можуть виникати вегетативні порушення, такі як зміни частоти серцевих скорочень, артеріального тиску або потовиділення. У багатьох випадках симптоми з'являються до виявлення пухлини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ПЕРМ шляхом перевірки на специфічні антитіла в крові та спинномозковій рідині, такі як антитіла проти гліцинових рецепторів або GAD. МРТ головного та спинного мозку може показати запалення. ЕЕГ (тест мозкових хвиль) може допомогти виключити судоми. Дуже важливо шукати основну пухлину, часто використовуючи ПЕТ або КТ всього тіла. Якщо пухлину не знайдено відразу, рекомендується повторне обстеження кожні 6 місяців протягом до 4 років.
Лікування та терапія
Лікування слід розпочати якомога швидше. Основна мета — видалити будь-яку основну пухлину, що може допомогти зупинити імунну атаку. Імуносупресивні терапії, такі як стероїди, циклофосфамід або ритуксимаб, можуть використовуватися для заспокоєння імунної системи. М'язові релаксанти, такі як баклофен або бензодіазепіни, можуть допомогти зі скутістю та спазмами. Якщо симптоми спричинені інгібіторами імунних контрольних точок (протиракові препарати), їх слід припинити. На жаль, пошкодження нервів може бути незворотним, тому раннє лікування має вирішальне значення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як ПЕРМ, включають інфекції (наприклад, герпес або хвороба Лайма), аутоімунні розлади (наприклад, розсіяний склероз або оптиконейромієліт), метаболічні проблеми (наприклад, енцефалопатія Верніке), психіатричні стани та інші неврологічні захворювання (наприклад, хвороба Альцгеймера або пухлини мозку). Лікарі повинні виключити їх за допомогою відповідних тестів.
