Клінічне визначення
Прогресуюча м'язова дистрофія — це група спадкових захворювань, які призводять до ослаблення та атрофії м'язів з часом. Це відбувається через відсутність певних білків, необхідних для підтримки здоров'я м'язів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом зазвичай спостерігається м'язова слабкість, яка з часом посилюється. Часто починається в стегнах, сідницях або плечах і може призвести до труднощів при ходьбі, підйомі по сходах або піднятті предметів. Деякі форми також вражають серце або дихальні м'язи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження, аналізів крові (наприклад, перевірка рівня м'язового ферменту КФК), генетичного тестування для виявлення дефектного гена, а іноді й біопсії м'яза (взяття невеликого зразка м'яза для мікроскопічного дослідження).
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія може допомогти контролювати симптоми та покращити якість життя. Вона включає фізіотерапію для підтримки м'язової сили, ортези або інвалідні візки для мобільності, ліки, такі як кортикостероїди, для уповільнення пошкодження м'язів, а іноді хірургічне втручання для корекції контрактур або підтримку дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші м'язові захворювання (наприклад, міопатії через проблеми з щитоподібною залозою або побічні ефекти ліків), нервові розлади (такі як спінальна м'язова атрофія) та стани, що викликають запалення м'язів (наприклад, поліміозит).
