Рідкісні захворювання

Акальварія — рідкісний вроджений дефект, за якого відсутні кістки верхньої частини черепа (склепіння черепа), захисна оболонка мозку (dura mater, тверда мозкова оболонка) та пов'язані з ними м'язи. Проте кістки основи черепа, обличчя та сам...

Акантоз чорний — це захворювання шкіри, за якого ділянки шкіри стають темними, потовщеними та оксамитовими. Він часто з’являється у складках тіла, таких як шия, пахви та пахова ділянка. Зазвичай пов’язаний з інсулінорезистентністю, ожирінням або...

Акантокератолітичний верукозний невус — рідкісне доброякісне новоутворення шкіри, що проявляється бородавкоподібними вузликами або бляшками. Під мікроскопом виявляють клітини шкіри, які не з'єднуються належним чином і формуються аномально, подібно до захворювання, відомого як хвороба Дар'є,...

Акаталаземія — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі не вистачає ферменту каталази, який у нормі допомагає розщеплювати речовину під назвою пероксид водню. У більшості людей із цим станом симптомів немає, але в деяких...

Аквагенна кропив’янка — рідкісний стан, за якого кропив’янка та почервоніння шкіри з’являються протягом кількох хвилин після контакту з водою, незалежно від її температури чи джерела. Кропив’янка зазвичай зникає протягом 30–60 хвилин після висихання шкіри.

Аквагенний долонно-підошовний кератодерміт — рідкісне захворювання шкіри, при якому долоні та/або підошви зморщуються, набрякають і вкриваються білими горбиками після контакту з водою. Це може викликати свербіж, печіння або біль. Реакція виникає швидше у теплій...

Акральна самозагоювальна колодійна дитина — це рідкісний стан шкіри, при якому дитина народжується з щільною, блискучою, прозорою плівкою (колодійною мембраною) лише на руках і ногах. Ця плівка зазвичай відшаровується протягом кількох тижнів, а шкіра...

Акральний персистуючий папульозний муциноз — рідкісне, тривале захворювання шкіри, за якого дрібні папули кольору шкіри з’являються лише на тильній поверхні кистей і в нижній частині передпліч.

Акральний синдром лущення шкіри — це рідкісне захворювання шкіри, при якому верхній шар шкіри на руках і ногах безболісно відшаровується.

Акро keratoelastoidosis Коста — рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє появу дрібних жовтуватих твердих горбиків на долонях рук і підошвах ніг. У тяжких випадках ці горбики можуть поширюватися на тильну поверхню кистей і стоп. Захворювання...

Акро-ренально-мандибулярний синдром — рідкісний стан, наявний при народженні, який уражає кінцівки, нирки та щелепу. Він включає відсутність або розщеплення пальців рук і ніг, проблеми з нирками (такі як відсутність або кістозні нирки) та дуже...

Акро-ренально-окулярний синдром — рідкісне генетичне захворювання, наявне від народження, яке уражає руки, нирки та очі. Спричиняється змінами в гені SALL4 і пов’язане з іншими подібними синдромами.

Акрогерія — це рідкісне захворювання, яке спричиняє передчасне старіння, переважно вражаючи шкіру та тканини рук і ніг, роблячи їх старішими, ніж вони мають бути.

Акродерматит безперервний Галлопо — це рідкісне тривале захворювання шкіри, яке спричиняє появу дрібних неінфекційних пухирців, наповнених гноєм, на пальцях рук і ніг, особливо навколо нігтів. З часом шкіра стає червоною та тонкою, а нові...

Акродерматит ентеропатичний — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричинює тяжкий дефіцит цинку. Цинк є незамінним мінералом, і без достатньої його кількості організм не може нормально функціонувати. Цей стан призводить до висипань на шкірі, випадіння...

Акродизостоз — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, що призводить до коротких пальців рук і ніг, характерних рис обличчя та затримок розвитку.

Акрокаллозальний синдром — рідкісний вроджений стан, що вражає головний мозок, кінцівки та обличчя. Він включає відсутність мозолистого тіла (структури, що з'єднує дві півкулі мозку), аномалії пальців рук і ніг, легкі лицьові відмінності та інтелектуальну...

Акрокапітофеморальна дисплазія — рідкісний розлад росту кісток, що спричинює низький зріст, короткі руки й ноги, короткі пальці рук і ніг та вузьку грудну клітку.

Акрокардіофаціальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток рук, ніг, обличчя, серця та інших частин тіла.

Акрокератодермія — рідкісний стан шкіри, що спричиняє потовщені, жовтуваті або напівпрозорі горбики й бляшки, переважно на тильній поверхні кистей і стоп. Іноді може поширюватися на зап’ястки та гомілковостопні суглоби, а також уражати долоні й...

Акрокератоз веруциформний Гопфа — рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє численні дрібні бородавкоподібні горбики на тильній поверхні кистей і стоп. Ці горбики зазвичай мають колір шкіри або злегка коричневий, плоско-верхівкові та безболісні. Вони також...

Акромегалія — це рідкісний стан, за якого організм виробляє занадто багато гормону росту, зазвичай через доброякісну пухлину гіпофіза. Це спричиняє збільшення кісток і тканин порівняно з нормою, особливо кистей, стоп і обличчя.

Акромезомелічна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює низький зріст, при цьому руки й ноги значно коротші, ніж зазвичай, особливо передпліччя, гомілки, кисті та стопи.

Акромеланоз — рідкісний стан шкіри, при якому шкіра на тильній стороні пальців рук і ніг стає темнішою. Це потемніння може поширюватися на інші ділянки, такі як статеві органи, живіт і стегна. Зазвичай з'являється у...

Акромелічна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, спричиняючи низький зріст, коротші кисті, стопи, передпліччя та гомілки, а також характерні риси обличчя. Інтелект зазвичай нормальний.

Акромелічна фронтоназальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, мозку та кінцівок. Воно присутнє з народження і може спричиняти інтелектуальну недостатність.

Акромесомелічна дисплазія, тип Гребе — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє дуже низький зріст (карликовість) з народження. Воно переважно вражає руки та ноги, з вираженим укороченням та деформацією кісток, зрощенням або відсутністю кісток зап'ястя...

Акромесомелічна дисплазія, тип Марото — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє дуже низький зріст (зріст дорослої людини менше 120 см). Воно вражає кістки рук, ніг і хребта, але не впливає на зовнішність обличчя чи...

Акромесомелічна дисплазія, тип Хантера–Томпсона — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє виражену низькорослість (зріст дорослої людини близько 120 см). Воно переважно уражає руки й ноги, особливо нижні кінцівки, причому найбільше страждають середні та дистальні відділи...

Акромікрична дисплазія — рідкісне захворювання росту кісток, яке спричиняє низькорослість, маленькі кисті та стопи, легкі відмінності обличчя та специфічні зміни кісток кистей, видимі на рентгенівських знімках.