Клінічне визначення
Прогресуючий бульбарний параліч дитячого віку, також відомий як хвороба Фазіо-Лонде, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступову слабкість і атрофію м'язів обличчя, горла та язика. Це призводить до проблем з мовленням, ковтанням і диханням, і зазвичай починається в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням зазвичай розвивається утруднене мовлення (нечітка мова), проблеми з ковтанням (що може спричинити задуху або слинотечу) та слабкість м'язів обличчя і язика. З часом дихання може ставати важчим. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та таких тестів, як електроміографія (ЕМГ) для перевірки нервово-м'язової активності. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як логопедична терапія для комунікації, зонди для годування при проблемах з ковтанням та підтримка дихання (наприклад, вентилятор) при респіраторних проблемах. Фізична терапія може допомогти підтримувати функцію м'язів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші хвороби мотонейронів, такі як спінальна м'язова атрофія, міастенія гравіс та деякі м'язові дистрофії. Вони також спричиняють слабкість м'язів, але мають інші моделі та причини.
