Клінічне визначення
Акромелічна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, спричиняючи низький зріст, коротші кисті, стопи, передпліччя та гомілки, а також характерні риси обличчя. Інтелект зазвичай нормальний.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з акромелічною дисплазією зазвичай спостерігаються короткі руки й ноги, особливо кисті та стопи, а також може бути низький зріст. Вони часто мають характерні риси обличчя, такі як плоска спинка носа, маленький ніс і виражене чоло. Інтелект зазвичай не порушений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізичному обстеженні, рентгенографії, яка показує характерні аномалії кісток, та генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у специфічних генах.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток і моніторинг ускладнень, таких як проблеми з хребтом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші скелетні дисплазії, такі як ахондроплазія, псевдоахондроплазія та множинна епіфізарна дисплазія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
