Клінічне визначення
Акрокератоз веруциформний Гопфа — рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє численні дрібні бородавкоподібні горбики на тильній поверхні кистей і стоп. Ці горбики зазвичай мають колір шкіри або злегка коричневий, плоско-верхівкові та безболісні. Вони також можуть з’являтися на колінах, ліктях і передпліччях. Захворювання часто супроводжується потовщенням долонь і підошов і може уражати нігті, спричиняючи білі плями, поздовжні борозни або розщеплення.
Епідеміологія та поширеність
Захворювання зустрічається в усьому світі; точні дані про поширеність невідомі.
Клінічні прояви
Горбики зазвичай уперше з’являються в дитинстві або підлітковому віці й повільно збільшуються в кількості з часом. Вони, як правило, безболісні, не сверблять, не запалюються і не зникають самостійно. Захворювання має сімейний характер (автосомно-домінантний), але може виникати й без сімейного анамнезу. Люди часто звертаються до лікаря через занепокоєння зовнішнім виглядом або невпевненість щодо природи горбиків. Горбики мають плоску верхівку, шорсткі, розташовані на тильній поверхні кистей, стоп, пальців рук і ніг, ліктях і колінах. Долоні та підошви зазвичай не уражені, але нігті можуть мати гребені або ламкість. Горбики не поширюються і не кровоточать при травмуванні, що допомагає відрізнити їх від вірусних бородавок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпергранульоз HP:0025114Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофія нігтів HP:0008404Дуже часто (99-80%)
-
Епідермальний акантоз HP:0025092Дуже часто (99-80%)
-
Папула кольору шкіри HP:0025512Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри. У разі сумніву біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом) може підтвердити діагноз. Біопсія показує унікальний візерунок потовщеної шкіри у вигляді «церковного шпиля». Генетичне тестування на зміни в гені ATP2A2 може підтримати діагноз, але не завжди потрібне. Аналізи крові чи візуалізаційні дослідження не потрібні.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на покращення зовнішнього вигляду та контроль симптомів. Оскільки горбики нешкідливі, лікування необов’язкове. Варіанти включають креми з саліциловою кислотою, сечовиною або ретиноїдами для пом’якшення горбиків. Процедури, такі як заморожування (кріотерапія), зішкрібання (кюретаж) або лазерна терапія, можуть видалити окремі горбики, але вони можуть повернутися. Хірургічне втручання застосовують рідко, лише якщо горбик виглядає нетипово. Пероральні ретиноїди іноді використовують, але не рутинно через побічні ефекти та обмежену користь.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають звичайні бородавки (спричинені вірусом), хворобу Дар’є (з іншими змінами нігтів і шкірними патернами), себорейні кератози та інші рідкісні новоутворення шкіри. Біопсія шкіри — найкращий спосіб відрізнити їх.
