Клінічне визначення
Акромезомелічна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює низький зріст, при цьому руки й ноги значно коротші, ніж зазвичай, особливо передпліччя, гомілки, кисті та стопи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігається низький зріст і помітно короткі руки та ноги, особливо передпліччя й гомілки. Кисті та стопи також короткі, можлива обмеженість рухів. Інші ознаки можуть включати нормальний розмір голови й тулуба, а іноді — легкі особливості будови обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та рентгенографії, які виявляють характерне вкорочення кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені NPR2 або GDF5.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію, хірургічне втручання для корекції деформацій кісток і терапію гормоном росту в деяких випадках. Рекомендовано регулярне спостереження фахівця.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричинюють низький зріст і вкорочення кінцівок, включають ахондроплазію, гіпохондроплазію та інші типи скелетних дисплазій. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
