Клінічне визначення
Акральна самозагоювальна колодійна дитина — це рідкісний стан шкіри, при якому дитина народжується з щільною, блискучою, прозорою плівкою (колодійною мембраною) лише на руках і ногах. Ця плівка зазвичай відшаровується протягом кількох тижнів, а шкіра загоюється без утворення рубців.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
При народженні на долонях і підошвах дитини є щільне, прозоре, пластикоподібне покриття. Ця плівка може тріскатися і відшаровуватися протягом перших тижнів життя. Після її відшарування шкіра виглядає нормальною і загоюється без рубців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність еластичності шкіри HP:0100679Дуже часто (99-80%)
-
Еритема HP:0010783Дуже часто (99-80%)
-
Локальний епідермолітичний гіперкератоз HP:0007559Дуже часто (99-80%)
-
Лущення шкіри долонь і підошов HP:0025524Дуже часто (99-80%)
-
Набряк тилу кистей HP:0007514Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан при огляді шкіри дитини після народження. Вони шукають колодійну мембрану, обмежену лише руками та ногами. Генетичне тестування може підтвердити діагноз і виключити інші типи колодійної дитини.
Лікування та терапія
Лікування включає зволоження шкіри емолентами, щоб допомогти плівці м'яко відшаруватися. Шкіру дитини слід захищати від інфекцій. У більшості випадків іншого лікування не потрібно, і стан минає самостійно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми колодійної дитини (де плівка покриває все тіло), іхтіоз арлекіна та пластинчастий іхтіоз. Ці стани є більш важкими і не загоюються так швидко.
