Клінічне визначення
Акральний синдром лущення шкіри — це рідкісне захворювання шкіри, при якому верхній шар шкіри на руках і ногах безболісно відшаровується.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 40 випадків.
Клінічні прояви
Основний симптом — безболісне лущення шкіри на тильній стороні кистей і стоп. Часто починається в дитинстві та може посилюватися під впливом тепла, вологості або тертя. Шкіра під лущенням зазвичай нормальна, без пухирів або почервоніння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперпігментація шкіри HP:0000953Помірно (29-5%)
-
Ерозія шкіри HP:0200041Помірно (29-5%)
-
Макула HP:0012733Помірно (29-5%)
-
Надмірне зморщування шкіри долонь HP:0007605Помірно (29-5%)
-
Папула HP:0200034Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та збору анамнезу. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для мікроскопічного дослідження) може підтвердити діагноз. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів, оскільки повного вилікування не існує. Рекомендується використання зволожувальних засобів, уникнення тригерів (тепло, тертя) та обережне видалення відшарованої шкіри. У деяких випадках можуть призначатися місцеві креми.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає простий бульозний епідермоліз (пухирцеве захворювання шкіри), синдром лущення шкіри типу B (який вражає більшу частину тіла) та грибкові інфекції шкіри. Лікар може розрізнити ці стани на основі симптомів і тестів.
