Головна › Рідкісні захворювання › Акрокератодермія
ORPHA:79356 Рідкісне в Європі

Акрокератодермія

International Name (EN): Acrokeratoderma

1 Клінічне визначення

Акрокератодермія — рідкісний стан шкіри, що спричиняє потовщені, жовтуваті або напівпрозорі горбики й бляшки, переважно на тильній поверхні кистей і стоп. Іноді може поширюватися на зап’ястки та гомілковостопні суглоби, а також уражати долоні й підошви.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Основними ознаками є дрібні тверді горбики або більші ділянки потовщеної шкіри на кистях і стопах. Ці горбики часто мають жовтуватий або напівпрозорий вигляд. Шкіра може бути шорсткою або лущитися. У деяких випадках долоні та підошви також потовщуються й нагадують мозолі.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують акрокератодермію шляхом огляду шкіри та вивчення характеру розташування горбиків. Вони можуть узяти невеликий зразок шкіри (біопсію) для дослідження під мікроскопом, щоб підтвердити діагноз і виключити інші захворювання.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на пом’якшення та видалення потовщеної шкіри. Воно може включати зволожувальні засоби, креми з сечовиною або саліциловою кислотою, а іноді — ретиноїдні препарати. У тяжких випадках можуть призначати пероральні ретиноїди. Вилікувати захворювання неможливо, але симптоми можна контролювати.

7 Диференційна діагностика

Інші захворювання, що можуть мати подібний вигляд, включають псоріаз, екзему, бородавки та інші типи кератодермії. Біопсія шкіри допомагає відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →