Клінічне визначення
Акаталаземія — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі не вистачає ферменту каталази, який у нормі допомагає розщеплювати речовину під назвою пероксид водню. У більшості людей із цим станом симптомів немає, але в деяких можуть виникати виразки в роті, проблеми з яснами або підвищений ризик цукрового діабету та хвороб серця.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність — 3,2; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У більшості людей з акаталаземією симптомів немає. Однак у деяких можуть виникати оральні виразки (виразки в роті) або гангрена (некроз тканин) у роті. У певних популяціях може бути підвищений ризик цукрового діабету та атеросклерозу (затвердіння артерій).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріосклероз HP:0002634Дуже рідко (<4-1%)
-
Біль HP:0012531Дуже рідко (<4-1%)
-
Вітиліго HP:0001045Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення гортані HP:0100605Дуже рідко (<4-1%)
-
Паркінсонізм HP:0001300Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Акаталаземію діагностують за допомогою аналізу крові, який вимірює рівень активності ферменту каталази в еритроцитах. Генетичне тестування також може підтвердити мутації в гені каталази.
Лікування та терапія
Специфічного лікування акаталаземії немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів, наприклад належній гігієні порожнини рота для запобігання виразкам у роті та інфекціям. Для осіб із ризиком цукрового діабету чи хвороб серця рекомендовано стандартне лікування цих станів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші ферментні дефіцити, що спричиняють виразки в роті або метаболічні проблеми, як-от дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази чи інші пероксисомні захворювання. Однак акаталаземія є унікальною через специфічну відсутність каталази.
