ORPHA:39 Рідкісне в Європі

Акромеланоз

International Name (EN): Acromelanosis

1 Клінічне визначення

Акромеланоз — рідкісний стан шкіри, при якому шкіра на тильній стороні пальців рук і ніг стає темнішою. Це потемніння може поширюватися на інші ділянки, такі як статеві органи, живіт і стегна. Зазвичай з'являється у новонароджених або дітей раннього віку і не викликає інших симптомів.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: кількість випадків/сімей — 10.0 (випадків); поширеність — <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Основна ознака — потемніння шкіри на тильній стороні пальців рук і ніг. Це може поширюватися на сусідні ділянки. Зазвичай спостерігається при народженні або в ранньому дитинстві і не викликає болю або свербежу.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують акромеланоз шляхом огляду шкіри. Вони можуть запитати про сімейний анамнез і виключити інші причини потемніння шкіри. Іноді проводиться біопсія шкіри для підтвердження діагнозу.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування не потрібно, оскільки стан є доброякісним. Потемніння може з часом зникнути. Рекомендується захист від сонця, щоб запобігти подальшому потемнінню.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати як акромеланоз, включають родимки, інші типи гіперпігментації та деякі генетичні розлади. Лікар може відрізнити їх за характером і локалізацією потемніння.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →