Рідкісні захворювання

Фенотип загальної варіабельної імунної недостатності внаслідок соматичних мутацій — це рідкісний імунний розлад, який розвивається в пізнішому віці. Він спричинений генетичними змінами, що виникають після народження (не успадкованими) у певних генах, що призводить до...

Фенотип загальної варіабельної імунної недостатності, зумовлений дефіцитом IRF2BP2, — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Він спричинений змінами в гені IRF2BP2, що призводять до низького рівня антитіл, труднощів із боротьбою з інфекціями...

Синдром FG — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинене змінами в гені на X-хромосомі та частіше зустрічається у чоловіків. У людей із синдромом FG спостерігається інтелектуальна недостатність, слабкий м'язовий тонус,...

Феохромоцитома-парагангліома — це рідкісна пухлина, яка починається зі спеціальних нервових клітин. Вона може рости в надниркових залозах (феохромоцитома) або в інших частинах тіла (парагангліома). Ці пухлини зазвичай не є злоякісними, але вони можуть виділяти...

Фетальна акінезія-деформаційна послідовність — це стан, за якого плід недостатньо рухається в утробі, що призводить до тугорухливості суглобів, аномалій обличчя та недорозвинення легень.

Фетальна інтерстиційна пухлина легені (ФІПЛ) — це рідкісне неракове утворення легені, яке виникає у немовлят. Воно складається з незрілих клітин, що формують солідну або заповнену рідиною масу в легені, яку часто виявляють до або...

Фетальна та неонатальна алоімунна тромбоцитопенія (ФНАТ) — рідкісний розлад крові, за якого імунна система вагітної жінки атакує тромбоцити її дитини — клітини, що допомагають крові згортатися. Це відбувається, коли дитина успадковує від батька тромбоцитарні...

Фетальна хвороба Гоше — це тяжка, небезпечна для життя форма хвороби Гоше, яка починається до народження.

Фетальний алкогольний синдром (ФАС) — це рідкісний стан, спричинений вживанням матір'ю надмірної кількості алкоголю під час вагітності. Він призводить до проблем із ростом, характерних рис обличчя та пошкодження мозку, що може викликати труднощі з...

Фетальний антиконвульсантний синдром — це стан, який може виникнути у немовлят, чиї матері приймали певні протиепілептичні препарати під час вагітності. Він може спричинити вроджені вади та порушення розвитку.

Фетальний гідантоїновий синдром — це стан, який може виникнути у дітей, чиї матері приймали протиепілептичний препарат фенітоїн під час вагітності. Він спричиняє набір вроджених вад розвитку та проблем із розвитком.

Фетальний карбамазепіновий синдром — це стан, який може виникнути, коли плід зазнає впливу препарату карбамазепіну в утробі матері. Він може спричинити характерні риси обличчя, вроджені вади та затримку розвитку.

Фетальний метилртутний синдром — це стан, який може виникнути у дитини, коли мати під час вагітності зазнає впливу високих рівнів метилртуті. Метилртуть є токсичною формою ртуті, яка може пошкодити нервову систему, що розвивається.

Фетальний парвовірусний синдром — це стан, який може вразити плід, коли вагітна жінка інфікується парвовірусом B19. У дорослих цей вірус зазвичай викликає легке захворювання з червоним висипом на обличчі (п'ята хвороба або «хвороба ляпаса»),...

Фетальний синдром міноксидилу — це стан, який може виникнути у дитини, коли мати приймає препарат міноксидил під час вагітності. Міноксидил використовується для лікування високого кров'яного тиску та стимуляції росту волосся. Синдром може спричиняти різні...

Фібрилярна астроцитома — це повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка починається в зірчастих клітинах мозку, званих астроцитами. Вона вважається низькозлоякісною (II ступеня) пухлиною, тобто менш агресивною, ніж пухлини вищого ступеня.

Фібро-адипозна судинна аномалія (ФАВА) — рідкісний стан, за якого кровоносні судини, фіброзна тканина та жир ростуть аномально, зазвичай у ділянці литки або передпліччя. Це розростання може поширюватися в м'язи та вздовж тканинних шарів, спричиняючи...

Фібробластичний ревматизм — рідкісне захворювання, що спричиняє раптовий набряк і біль у дрібних суглобах кистей і стоп, а також щільні ґулі під шкірою, зазвичай на руках і ногах. Воно також може призводити до ущільнення...

Рідкісна доброякісна пухлина печінки, що складається з імунних клітин та рубцевої тканини. Часто не викликає симптомів або лише легкі, такі як лихоманка, втома або біль у животі.

Фібродисплазія осифіканс прогресива (ФОП) — рідкісний генетичний розлад, при якому в організмі утворюється додаткова кісткова тканина в м'язах, сухожиллях та інших м'яких тканинах, поступово перетворюючи їх на кістку. Це призводить до вираженої скутості та...

Фіброзна дисплазія кістки — це рідкісний нераковий стан, при якому нормальна кістка заміщується фіброзною (рубцевою) тканиною. Це може відбуватися в одній кістці (моностотична форма) або в декількох кістках (поліостотична форма).

Фіброзна дисплазія/синдром Мак-К'юна — Олбрайта — рідкісний стан, який виникає через зміну гена (мутацію), що відбувається після зачаття. Він призводить до заміщення нормальної кісткової тканини фіброзною, що спричиняє слабкість кісток, а також пігментні плями...

Фіброзний гіперчутливий пневмоніт — це довготривале захворювання легень, спричинене алергічною реакцією на вдихання певного пилу, цвілі або хімічних речовин протягом тривалого часу. Це призводить до рубцювання (фіброзу) в легенях, що утруднює нормальну роботу легень...

Фіброламелярна гепатоцелюлярна карцинома (ФЛ-ГЦК) — рідкісний тип раку печінки, який зазвичай вражає підлітків та молодих людей з іншими здоровими печінками. Він відрізняється від більш поширеного раку печінки, який виникає у людей із захворюваннями печінки.

Рідкісний стан, при якому жирова та фіброзна тканина розростається в кінцевій нитці (невеликій ниткоподібній структурі в нижній частині спинного мозку), спричиняючи її потовщення. Кінець спинного мозку може виглядати нормальним або зміненим.

Фібром'язова дисплазія (ФМД) — рідкісне захворювання кровоносних судин, яке спричиняє аномальне зростання стінок певних артерій, що призводить до звуження, випинання або перекручування судин. Найчастіше уражає артерії, що кровопостачають нирки та головний мозок.

Фібром'язова дисплазія (ФМД) — рідкісне захворювання кровоносних судин, яке спричиняє аномальний ріст деяких артерій, що призводить до звуження, випинання, розриву або перекручування. Найчастіше уражає артерії, що кровопостачають нирки та головний мозок.

Фібром'язова дисплазія артерій кінцівок — це рідкісний стан, за якого у стінках артерій рук або ніг розвивається аномальний ріст клітин і структурні зміни. Це може спричиняти звуження, перекручування, розрив артерій або утворення випинань (аневризм)....

Фібром'язова дисплазія коронарних артерій — рідкісний стан, за якого стінки артерій серця стають аномально потовщеними або слабкими, що може призводити до звуження, розриву або випинання артерій. Це може спричиняти зменшення кровотоку до серця, викликаючи...

Фібром'язова дисплазія (ФМД) цервікальних та внутрішньочерепних артерій — рідкісний стан, за якого стінки артерій шиї та головного мозку стають аномально товстими або слабкими, що може призводити до звуження, випинання, розшарування або перекручування цих кровоносних...