Клінічне визначення
Фібробластичний ревматизм — рідкісне захворювання, що спричиняє раптовий набряк і біль у дрібних суглобах кистей і стоп, а також щільні ґулі під шкірою, зазвичай на руках і ногах. Воно також може призводити до ущільнення та потовщення шкіри на пальцях і скутості суглобів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано близько 30 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Захворювання починається раптово з симетричного болю та набряку суглобів пальців рук і ніг. Під шкірою з'являються тверді вузлики, часто на кистях, руках і ногах. З часом шкіра на пальцях може ставати щільною та твердою (склеродактилія), а суглоби — скутими та деформованими (контрактури).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом огляду шкіри та суглобів. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом) виявляє надмірний ріст фібробластів і потовщення колагенових волокон, із втратою еластичних волокон і відсутністю накопичення муцину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів і може включати препарати для зменшення запалення та болю, такі як кортикостероїди або інші імуносупресивні засоби. Фізична терапія допомагає підтримувати рухливість суглобів і запобігати контрактурам.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть мати подібний вигляд, включають ревматоїдний артрит (який також спричиняє набряк суглобів), склеродермію (яка спричиняє потовщення шкіри) та інші хвороби з вузликами на шкірі, такі як вузлувата еритема або багатоцентровий ретикулогістіоцитоз.
