Клінічне визначення
Фібром'язова дисплазія (ФМД) цервікальних та внутрішньочерепних артерій — рідкісний стан, за якого стінки артерій шиї та головного мозку стають аномально товстими або слабкими, що може призводити до звуження, випинання, розшарування або перекручування цих кровоносних судин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть бути дуже різноманітними та включати підвищений артеріальний тиск, сильний головний біль, пульсуючий шум у вухах (шум, що збігається із серцебиттям), запаморочення, біль у шиї або симптоми, схожі на інсульт, як-от раптова слабкість, оніміння чи зміни зору. У деяких людей симптомів може не бути взагалі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ-ангіографія або МР-ангіографія, щоб оцінити кровоносні судини шиї та головного мозку. Також може бути виконана катетерна ангіографія для детальнішого огляду.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Воно може включати ліки для контролю артеріального тиску та профілактики тромбозів, а в деяких випадках — процедури, як-от ангіопластика або стентування, щоб відкрити звужені артерії. Хірургічне втручання може знадобитися при аневризмах або розшаруваннях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають атеросклероз (затвердіння артерій), васкуліт (запалення судин) і захворювання сполучної тканини, як-от синдром Елерса — Данлоса. Їх виключають за допомогою візуалізаційних досліджень і аналізів крові.
