Клінічне визначення
Фібром'язова дисплазія (ФМД) — рідкісне захворювання кровоносних судин, яке спричиняє аномальний ріст деяких артерій, що призводить до звуження, випинання, розриву або перекручування. Найчастіше уражає артерії, що кровопостачають нирки та головний мозок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від уражених артерій. При ураженні ниркових артерій може виникати високий кров'яний тиск, який важко контролювати, головний біль та проблеми з нирками. При ураженні артерій шиї можуть виникати запаморочення, шум у вухах або симптоми, схожі на інсульт. У деяких людей симптоми відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, КТ-ангіографія або МР-ангіографія, щоб побачити структуру артерій. Для підтвердження діагнозу часто використовується спеціальний рентгенівський метод — ангіографія.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Воно може включати ліки від високого кров'яного тиску, процедури для розширення звужених артерій (ангіопластика) або хірургічне втручання для відновлення пошкоджених судин. Також важливі зміни способу життя, наприклад, відмова від куріння.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть нагадувати ФМД, включають атеросклероз (затвердіння артерій), васкуліт (запалення кровоносних судин) та сполучнотканинні розлади, такі як синдром Елерса-Данлоса. Їх виключають за допомогою тестів та візуалізаційних досліджень.
