Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому жирова та фіброзна тканина розростається в кінцевій нитці (невеликій ниткоподібній структурі в нижній частині спинного мозку), спричиняючи її потовщення. Кінець спинного мозку може виглядати нормальним або зміненим.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але можуть включати біль у спині, слабкість у ногах, оніміння або порушення функції сечового міхура та кишечника. У деяких людей симптомів може не бути.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою МРТ, яка може виявити жирову тканину та потовщення кінцевої нитки.
Лікування та терапія
Лікування може включати хірургічне вивільнення кінцевої нитки за наявності симптомів. У безсимптомних випадках може бути рекомендовано спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром фіксованого спинного мозку (tethered cord syndrome), спінальну ліпому та інші причини фіксації спинного мозку.
