Клінічне визначення
Фібро-адипозна судинна аномалія (ФАВА) — рідкісний стан, за якого кровоносні судини, фіброзна тканина та жир ростуть аномально, зазвичай у ділянці литки або передпліччя. Це розростання може поширюватися в м'язи та вздовж тканинних шарів, спричиняючи біль та інші проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із ФАВА часто спостерігається сильний, постійний біль. Також можуть бути розширені вени (флебектазія), напружені м'язи або суглоби (контрактури), деформації суглобів і м'язова атрофія. Шкіра зазвичай виглядає нормально.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ФАВА за допомогою методів візуалізації, таких як МРТ або УЗД, щоб побачити аномальну тканину. Іноді для підтвердження діагнозу потрібна біопсія (взяття невеликого зразка тканини).
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Варіанти включають знеболювальні препарати, фізичну терапію для покращення рухливості та процедури, як-от склеротерапія (введення ліків для зменшення аномальних судин) або хірургічне видалення аномальної тканини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ФАВА, включають інші судинні мальформації (наприклад, венозні мальформації), пухлини або стани, що спричиняють м'язовий біль і контрактури. Фахівець може допомогти їх розрізнити.
