Рідкісні захворювання

Факоанафілактичний увеїт — це рідкісне захворювання ока, при якому імунна система атакує кришталик ока після його пошкодження внаслідок травми, викликаючи запалення всередині ока.

Факоматоз пігментно-судинний — це рідкісне захворювання шкіри, при якому у людини одночасно присутня велика, плоска, червона або фіолетова родима пляма (так звана вогняна пляма) та пігментна родима пляма (наприклад, пляма кольору кави з молоком...

Факоматоз пігментокератотичний — це рідкісне захворювання шкіри, при якому у людини є два типи родимих плям: одна, що виглядає як скупчення дрібних темних плям (плямистий лентігінозний невус), та інша, що є піднятою, воскоподібною плямою...

Факоматоз спілороза — рідкісний генетичний стан, наявний від народження. Він характеризується двома типами родимих плям: велика пласка або злегка підвищена коричнева пляма з темнішими цятками (невус спілус) і поширена блідо-рожева пляма, утворена розширеними кровоносними...

Факоматоз цезіомармората — рідкісний стан, який уражає шкіру та нервову систему. Він характеризується великою блакитною або сіруватою плямою на шкірі разом із поширеним сітчастим візерунком, що нагадує мармурову шкіру. Це може бути пов'язано з...

Факоматоз цезіофламмеа — рідкісний стан, який уражає шкіру та очі. Він включає синьо-сіру родиму пляму (подібну до невуса Ота) і червону або фіолетову родиму пляму (винна пляма) на тій самій стороні тіла. У людей...

Фалангеальний мікрогеодичний синдром — рідкісне захворювання кісток, яке вражає дрібні кістки пальців. Воно спричиняє утворення дрібних отворів та ущільнення в кістках, а також набряк і почервоніння. Захворювання є доброякісним і минає самостійно, і може...

Фарингеально-цервікально-брахіальний варіант синдрому Гієна-Барре — це рідкісне нервове захворювання, що спричиняє раптову слабкість у горлі, шиї та руках. Це підтип синдрому Гієна-Барре, при якому імунна система атакує нерви.

Фасціолопсіаз — рідкісна паразитарна інфекція, спричинена великим плоским червом Fasciolopsis buski. Люди інфікуються, вживаючи сирі або недостатньо термічно оброблені водні рослини (наприклад, водяні горіхи або пагони бамбука), що містять личинки паразита, або п’ючи забруднену...

Рідкісний генетичний стан, при якому організм не може правильно зберігати або використовувати різновид цукру, який називається глікогеном, що призводить до тяжкого потовщення серцевого м'яза та серцевої недостатності, яка починається до або незабаром після народження....

Фатальна інфантильна гіпертонічна міофібрилярна міопатія — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке викликає сильну м'язову ригідність та слабкість у немовлят. Воно впливає на дихання та призводить до ранньої смерті, але когнітивні здібності залишаються нормальними.

Комбінована недостатність окисного фосфорилювання типу 3 — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Описано лише близько 5 пацієнтів. Стан призводить до тяжкої м'язової слабкості, накопичення молочної кислоти в організмі, проблем...

Фатальна сімейна безсоння (ФСБ) — це дуже рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке спричиняє тяжкі порушення сну, втрату функцій організму та труднощі мислення. Воно швидко прогресує і завжди призводить до смерті, зазвичай протягом 9–30...

Рідкісне захворювання головного мозку, яке починається після вірусної інфекції, спричиняє проблеми з рухом і мовленням, призводить до прогресуючого пошкодження мозку та, зрештою, до смерті.

Фаціокардіоренальний синдром — це дуже рідкісний стан, що вражає обличчя, серце та нирки. Характеризується інтелектуальною недостатністю, підковоподібною ниркою (де дві нирки зрощені разом) та вродженими вадами серця.

Фебрильний інфекційно-асоційований епілептичний синдром (FIRES) — це рідкісний і серйозний стан мозку, що спричиняє раптові, важкі судоми після гарячки, спричиненої інфекцією. Він виникає у людей, які ніколи раніше не мали судом, і не має...

Рідкісний стан, при якому людина не може контролювати випорожнення (кал або гази) після операції, яка називається ілеоанальний анастомоз з формуванням кишені. Це часто відбувається вночі та погіршується з часом, значно впливаючи на якість життя.

Фенілкетонурія (ФКУ) — рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може розщеплювати амінокислоту фенілаланін, яка накопичується до шкідливих рівнів. Якщо не лікувати рано, це може спричинити інтелектуальну недостатність та інші проблеми зі здоров'ям.

Тетрагідробіоптерин-нечутлива фенілкетонурія (ФКУ) — це тяжка форма ФКУ, за якої організм не може розщеплювати амінокислоту фенілаланін. Це відбувається через відсутність або порушення роботи ключового ферменту (PAH). На відміну від деяких інших форм ФКУ, цей...

Тетрагідробіоптерин-чутлива фенілкетонурія (ФКУ) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту фенілаланін. Це призводить до високого рівня фенілаланіну в крові, що може спричинити пошкодження мозку. Однак при цій...

Фенобарбіталова ембріопатія — це стан, який може виникнути у дитини, якщо мати приймала фенобарбітал протягом перших трьох місяців вагітності. Це може спричинити певні вроджені вади або проблеми розвитку, хоча більшість дітей народжуються здоровими.

Феномен Касабаха-Меррітта — це рідкісний розлад згортання крові, який може загрожувати життю. Він характеризується дуже низьким рівнем тромбоцитів, руйнуванням еритроцитів та порушеннями згортання крові. Це відбувається у людей, які мають специфічний тип судинної пухлини,...

Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це стан, за якого імунна система працює неправильно, що утруднює боротьбу з інфекціями. Цей конкретний тип зумовлений змінами у двох або більше генах, які впливають на розвиток B-клітин (різновиду...

Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це стан, за якого імунна система працює неправильно, що призводить до частих інфекцій, аутоімунних проблем і підвищеного ризику деяких видів раку. Цей конкретний тип зумовлений зміною (мутацією) в одному...

Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) внаслідок гомозиготної недостатності TACI — це генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно спричинене змінами в обох копіях гена TNFRSF13B, що впливає на білок TACI. Це призводить до низького рівня...

Фенотип загального варіабельного імунодефіциту внаслідок дефіциту CD21 — рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему. Він спричинений змінами в гені CD21, який допомагає B-клітинам (різновиду лейкоцитів) боротися з інфекціями. У людей із цим станом...

Фенотип загального варіабельного імунодефіциту внаслідок дефіциту TWEAK — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно зумовлене змінами в гені TNFSF12, який у нормі допомагає виробляти білок TWEAK, важливий для функції імунної системи....

Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це рідкісне імунне захворювання, при якому імунна система організму працює неправильно, що призводить до частих інфекцій. Цей специфічний тип спричинений зміною в гені IKAROS, що впливає на вироблення антитіл...

Фенотип загального варіабельного імунодефіциту, зумовлений дефіцитом CD19/CD81, — це рідкісний генетичний стан, за якого імунна система працює неправильно. Він спричинений порушеннями певних білків (CD19 і CD81), які важливі для B-клітин — типу лейкоцитів, що...

Фенотип загального варіабельного імунодефіциту, зумовлений дефіцитом SEC61A1, — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Він спричинений зміною в гені SEC61A1, яка порушує переміщення білків у клітинах, що призводить до низького рівня антитіл...